Acıyı hissetmeyen ailenin genleri kronik ağrılar için ümit vadediyor

Marsili Sendromu
Sinirler var, sorun nerede?
Yeni ilaçlar üretilebilir
Yorumlar

Metehan Göktaş

Yazar

Günlük hayatta bir çok sebepten ötürü sıkça acı hissederiz. Özellikle de baş ağrısı gibi durumlarda bu durum can sıkıcı gibi görünse de, ağrılar aslında vücudumuzun kendi uyarı sisteminin bir sorunun varlığı hakkında bilgi verme şekli olduğu için asla hafife alınıp ağrı kesicilerle geçiştirilmemesi gereken semptomlardır. Katlanılması güç bir ağrı hissedildiğinde bazılarımızın aklından ‘’Hiç ağrı hissetmesem nasıl olurdu?’’ sorusu geçmiştir. İsterseniz İtalya’daki neredeyse hiç bir ağrı hissetmeyen Marsili ailesi üzerinde yapılan çalışmalara geçelim o takdirde.

Acıyı hissetmeyen ailenin genleri kronik ağrılar için ümit vadediyor

Marsili Sendromu

Yeni keşfedilen bozukluk aslında bilim dünyası için bir ilk değil fakat hali hazırda tıp litaratürüne CIP olarak geçmiş genetik anomalinin yeni bir formu olarak tabir edilmekte. Hastalık ve benzeri durumların keşiflerinde sıkça karşılaştığımız üzere söz konusu bulguya Marsili Sendromu adı veren uzmanların aktardığına göre ailedeki 6 bireyin ağrı duyma eşiği bir hayli yüksek. Öyle ki kemiklerinde herhangi bir kırık meydana gelse bile hissetmeyebiliyorlar veya yansalar dahi bu durumdan haberleri olmayabiliyor. Görünüşe göre Marsili ailesinin çocuklarını yetiştirmesi bir hayli zor olmuşa benziyor.

Sinirler var, sorun nerede?

University College London’daki bilim adamlarının yönetimindeki ekip tarafından yapılan araştırmalar sonucunda hastaların deri altı duyu almaçlarının sağlıklı bireylerdeki ile bir farkının olmadığı anlaşılınca uzmanlar durumun sinirlerin işleyişine dayalı bir bozukluk kaynaklı olabileceğini düşünmüşler.

Bunun üzerine alınan kan örneklerinden elde edilen DNA’lardan genom haritası çıkarıldığında ZFHX2 geninde mutasyona rastlanılmış. Bilim adamları için sürpriz bir şekilde bu gen anomaliye sahip olmasına rağmen bir çok işlevini sorunsuz olarak yerine getirmekteymiş. Buna karşın genin acı sinyalinin iletiminde görev alan DNA bölümleriyle olan bağı Marsili Sendromu’nun açıklaması olmuş.

Ekip daha sonra genin etkisini daha iyi anlamak için fareler üzerinde yaptığı deneylerde ZFHX2’nin bulunmadığı farelerde ağrı eşiğinin kaydadeğer biçimde yükseldiğini gözlemlerken, genin mutasyonlu olduğu örneklerde ise canlıların ısıya karşı hissiz olduğunu rapor etmiş.

Yeni ilaçlar üretilebilir

Araştırmanın yazarlarından Anna Maria Aloisi yaptığı açıklamada uzmanların şu anda söz konusu konjenital analjezi sendromunun kaynağını ve mekanizmasını anlamaya yönelik araştırmalarını yürüttüğünü aktarırken, çalışmanın ağrı kesici ilaçların üretiminde yeni yolların keşfedilmesine gebe bir deney olduğunun da altını çizdi.

Öte yandan deneyde görev alan bir başka yazar olan John Wood’a göre yeni keşfedilecek tedavi gen terapisi temelli de olabilir. Wood, mutasyona uğramış trankripsiyon faktörleri eğer aşırı eksprese edilerek Marsili Sendromu taklit edilebilirse kronik ağrılara sahip hastaların yüzünün gülebileceği görüşünde.

Son olarak daha önce ZFHX2’ye benzer şekilde SCN9A ve PRDM12 adında 2 genin de keşfedildiği fakat bu genlerle yapılan çalışmalardan henüz herhangi bir sonuç alınamamış olması sebebiyle bilim adamlarınını ZFHX2 ile ilgili araştırmadan bir hayli umutlu olduğu da gelen diğer detaylar arasında. Umarız çalışma yakın bir zaman içerisinde ilk meyvelerini verir. İlerleyen günlerde sizlere gelişmeleri aktarmaya devam edeceğiz.