Anöploid embriyodan sağlıklı birey gelişebilir mi? Bir başarı hikayesi

İlk doğum 42 yaşında
Süre az kaldı, risk artıyor
Anöploid nedir?
18 embriyodan sadece 1 tanesi
Ümit ve azim
Zorlu bir süreç ve ardından gelen mutlu son
PGS'nin sunduğu doğruluk oranı yeterli mi?
20 yılda 20 000 embriyo boşa gitmiş olabilir!
Şu ana dek kaç anöploid bebek dünyaya geldi?
Yorumlar

Metehan Göktaş

Yazar

Tıbbın

Anöploid embriyodan sağlıklı birey gelişebilir mi? Bir başarı hikayesi

gelişmesiyle birlikte sağlık sorunları nedeniyle veya başka nedenlerle çocuk sahibi olamayan bireyler sıkça IVF, halk arasındaki ifadeyle tüp bebek yöntemini denemekte. Bu yöntemde de ne yazık ki bazen embriyo ana rahmine tutunamıyor bazense embriyodaki önemli defektler nedeniyle implantasyon işlemine hiç başlanmadan embriyo direk atılıyor.

İlk doğum 42 yaşında

Peki bu tür durumlarda hasta hiç çocuk sahibi olamayacak mı? Son gelen haberlerdeki gelişme de bu tür bir duruma örnek olarak verilebilir. Monica Halem ilk çocuğunu kucağına aldığında 42 yaşındaymış üstelik bu bebeğin doğması da kolay olmamış 15-20 IVF siklusu ve 6 düşükten sonra böyle bir mutlu son meydana gelmiş.

Süre az kaldı, risk artıyor

Halem ardından denemeye devam etmeye karar vermiş ki bu kararı aldığında 44 yaşına girmiş bulunmaktaymış . Bir dişi bireyin vücudunda ergenlikten itibaren sadece 400 adet yumurtası bulunduğu ve bu hücrelerin genelde 50 yaş civarında tükendiği düşünüldüğünde kendisi de dermotolog olan hastanın oldukça kısa bir süresinin kaldığı söylenebilir.

Burada önemli bir nota yer vermekte fayda görüyoruz, fizyolojik olarak hem erkek hem de dişi bireyde yaş ilerledikçe üreme hücrelerinde çeşitli mutasyonların görülme sıklığı artar ve bunun yanı sıra dişi bireylerde 35 yaşından sonra yumurtaların kalitesi ciddi oranda düşer. Üstüne üstlük 42 yaşından sonra atılan ovumların %90 gibi oldukça yüksek bir oranında anöploid durumu gözlemlenir.

Anöploid nedir?

Peki nedir bu anöploidi? Normalde 2n kromozomlu üreme ana hücresinden mayoz bölünme sürecinin sonucunda erkeklerde 4 adet, dişilerde ise 1 adet n kromozomlu gamet meydana gelir. İşte bu süreç esnasında gerçekleşen hatalara bağlı olarak bazen eksik kromozomlu bazense fazladan bir kaç adet kromozom çiftine sahip hücreler oluşur ve bunlardan eksik olanların bulunduğu duruma monosomi adı verilirken fazladan kromozom çifti bulunan duruma ise trisomi adı verilir. Sonuç olarak bu şekildeki kalıtsal sorunlara anöploidi denilmekte.

Olayı daha somut hale getirecek olursak, örneğin Down Sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu görülen bir otozomal kalıtsal rahatsızlıktır. Bununla birlikte eksik kromozomlu embriyolar genelde gelişemez fakat geliştiği durumlar da yok değildir. Gonozomal kromozomlarda eksiklerden gidecek olursak, örneğin annesinden sadece 22 adet otozomal kromozom çiftini alan bir zigot babasından eğer 22+Y gelirse yaşayamaz. Tam tersine babadan 22+X gelseydi bir Turner dişisi doğabilirdi. Bu durum X kromozomunun Y kromozomuna göre daha hayati genler içeriyor olabileceği şeklinde yorumlanmaktadır.

18 embriyodan sadece 1 tanesi

Neyse, daha fazla uzatıp sizlere sekmeyi kapattırmadan olaya devam edelim. Monica Halem’in kararlı öyküsünün önündeki en büyük engeller de doğal olarak anlattığımız bu durum olmuş. Üstelik bu süreç esnasında bazı immünolojik sorunların da varlığı farkedilmiş. Tüm bunların ardından 44 yaşına geldiğinde New York’taki bir IVF kliniğine giden Halem’in 18 adet yumurtasının biyopsisi yapılmış ve dışarıda fertilizasyon işlemi gerçekleştirilmiş ancak Maalesef ki aksaklıklar devam etmiş.

Elde edilen 18 embriyonun hepsi de ciddi anormalilere sahipmiş fakat 4 tanesi diğerlerine nazaran daha düzgün bir görünümdeymiş. Bunlardan da erkek olan üçünde monosomi saptanırken dişi olan 4. embriyoda kısmı bir trisomilik gözlemlenmiş. Buna karşın hepsinin de sağlıklı göründüğü kontrolü yapan uzmanın aktardıkları arasında.

Ümit ve azim

En azından bir ihtimalin olduğunu gören Halem bir hayli zor bir karar vererek denemeye karar vermiş. Ek olarak Monica Halem’in bu süreçte hem maddi olarak hem de manevi olarak ciddi manada bir yorgunluk içerisinde bulunmasına karşın, içindeki ümit ve azminin onun en büyük destekçisi olduğunu aktarmakta fayda var.

Zorlu bir süreç ve ardından gelen mutlu son

Hastanın onayının ardından New Hope Fertility Center’daki Dr. John Zhang tarafından gerekli işlemler gerçekleştirilmiş. Sevindirici bir gelişme olarak 2 hafta sonra yine sağlık merkezine giderek hamilelik testi yaptıran Monica’nın testi pozitif çıkmış. Bu güzel gelişmenin akabinde hamilelik süreci bir hayli sancılı geçmiş. Öyle ki zaman gelmiş bebeğin kaybedilmesi riski ile karşı karşıya kalınmış. Nihayetinde 33 hafta geride bırakıldıktan sonra sağlıklı bir kız bebek dünyaya gelmiş.

PGS'nin sunduğu doğruluk oranı yeterli mi?

Normalde çoğu tüp bebek kliniğinde 18 embriyonun tamamı anormal olduğu gerekçesiyle denenmeye bile değer görülmezdi fakat Dr. John Zhang'ı böylesi riskli bir adım atmaya karar verdiren ne olabilir?

IVF uygulamasının basamakları arasında PGS adı verilen, implantasyon öncesi bebeğin kalıtsal bozukluklar bakımından kontrol edildiği bir işlem söz konusu ki bu işlem esnasında embriyonun sadece daha sonraları canlının plesantasını oluşturacak olan dış katmanından biyopsi alınmakta.

Üstelik uzmanların benzetmesine göre embriyoyu siyahların sorunlu olduğu beyazların ise sağlıklı olduğunu varsaydığımız, siyah ve beyaz renkli beşgenlerden oluşan bir futbol topuna benzetecek olursak, bu biyopsi rastgele bir bölgeden alındığı için her kalıtsal bozukluk tespit edilen embriyo sağlıksız olacak diye bir şart yok. Anlaşılacağı üzere dış katmandan bir örnek alındığı için bebeğin asıl oluşacağı hücrelerin sağlıksız olduğunu söylemek şu an için mümkün değil. Dolayısıyla aslında 18 embriyonun sağlıksız olduğu sonucuna ulaşmak kadar sağlıklı olduğunu söylemek de doğru bir bakıma.

Umut vadeden bir örnek olarak, fareler üzerinde yapılan çalışmalarda zigotun daha yeni yeni geliştiği süreçlerde yapılan ölçümlerde %67 gibi insanı tedirginliğe sürükleyen bir oranda kalıtsal bozukluklara sahip hücrelerden oluşan embriyonun gelişmesi sonucunda sağlıklı bir yavrunun dünyaya gelmesi verilebilir. Tahminlere göre gelişim esnasında bu anormal hücreler sağlıklı hücreler tarafından elimine edilmiş olabilir.

20 yılda 20 000 embriyo boşa gitmiş olabilir!

Görüldüğü üzere aslında PGS pek de tutarlı bir test yöntemi değil öyle ki istatistiklere göre geçtiğimiz 20 yıl içerisinde ABD’de 20 000 embriyo anormal görüldüğü için denenmeye bile gerek görülmeden direk sağlıksız kabul edilerek süreç sonlandırılmış, hatta başka bir hesaplama yöntemine göre rakam yılda 13 000 kadar yüksek bir değere ulaşıyor ki bu gerçekten üzücü bir durum.

Tabi bu gerçeğin anlaşılmasının ardından uzmanlar daha güvenilir sonuçlar ortaya koyabilen bir teknik üzerinde çalışmaya başlamışlar. Bu yönde geliştirilen ve PGS’nin yeni nesli olarak kabul edilen PGD-A’da temel olarak Dr. John Zhang’ın kendisinin yaptığı anormal embriyoların anomaliliğinin sınıflandırılması işlemi uygulanıyor.

Aslına bakılırsa yeni yöntem ümit vadediyor lakin şu an için sadece aşırı anomaliye sahip olanlar ve nispeten daha az anomali barındıranlar şeklinde 2 sınıf mevcut. Bu sınıflar rakamsal olarak anomalisi %20’ye kadar olanlar ve %79’a kadar olanlar şeklinde ayrılırken, bilim adamları arasında hangi yüzdeye kadar bozukluğa sahip embriyoların ana rahmine yerleştirilebileceğine dair tartışmalar halen sürmekte.

Şu ana dek kaç anöploid bebek dünyaya geldi?

Son olarak söz konusu riske rağmen denenen ve sağlıklı bebekle sonuçlanan süreçlerin sayısının 50’den fazla olduğunu hatta bazı uzmanlara göre rakamın bilinmeyen başarılı denemelerle 2 hatta 3 katına çıkabileceğini belirtelim

Görüldüğü üzere sağlık alanı içinde bulunduğumuz dönem itibariyle bir hayli gelişmiş durumda fakat bir o kadar da gelişmeye muhtaç konular bulunmakta. Umarız ilerleyen günlerde yüz güldüren gelişmeleri sizlere aktarmaya devam ederiz.