Anne karnında başlayan tedavi ile SMA'ya karşı umut verici sonuçlar elde edildi
Araştırmanın merkezinde, her iki ebeveyni de SMA riskini artıran SMN1 gen mutasyonlarının taşıyıcısı olan bir aile yer alıyor. Ailenin daha önce de aynı hastalık nedeniyle 16 aylıkken bir çocuklarını kaybetti. İkinci gebeliklerinde yapılan genetik testler ise bebekte SMN1 geninin hiçbir kopyasının bulunmadığını ve SMA Tip-1 geliştirme riskinin yüksek olduğunu gösterdi.
Çalışmanın sonuçları, doğum öncesi müdahalenin önemini açıkça ortaya koyuyor. Araştırma ekibinden Dr. Richard Finkel, bebeğin kan dolaşımında normal SMA hastalarına kıyasla daha yüksek seviyelerde SMN proteini tespit ettiklerini ve sinir hasarının minimum düzeyde olduğunu belirtiyor. Bu bulgular ise erken müdahalenin hastalığın önlenmesindeki kritik rolünü vurguluyor.
Haberi DH'de Gör
{{body}}
{{/longBody}} {{^longBody}}{{body}}
{{/longBody}}