Tıpta çığır açan gelişme: Doğuştan sağır kız çocuğu, gen terapisiyle duymaya başladı

Tam Boyutta Gör

Kulağa belirli genleri içeren virüs enjekte ediliyor

CHORD deneyi geçen yılın Mayıs ayında başladı. Amaç, OTOF mutasyonu olan vakalarda DB-OTO adı verilen gen terapisinin işe yarayıp yaramadığını incelemekti. Opal, zararsız AAV1 virüsünü içeren bir infüzyon aldı.

Bu operasyon genel anestezi altında kokleaya (kulak salyangozu) enjeksiyon yoluyla gerçekleştirildi. Böylelikle virüsün genetik materyalinin hücrelere aktarılması sağlandı. Çocuğun sol kulağına gen tedavisi uygulanırken, aynı zamanda implant da takıldı.

Deneme, Opal dahil üç çocuğun yer aldığı üç bölümden oluşuyor. Hasta çocuklar küçük bir dozda gen terapisini sadece bir kulak için aldılar. Böylelikle yan etkinin azaldığı belirtliyor. İşlem ise yalnızca 20 dakika sürdü.

Sonuçlar çok başarılı

Yaklaşık 4 hafta sonra Opal, sol kulaktaki koklear implant kapatıldığında bile seslere tepki vermeye başladı. Doktorlar daha sonraki durumu izlediler ve önemli iyileşmeler buldular. 24. haftadan sonra çocuğun fisıltıları duyabildiği tespit edildi.

Cambridge Üniversitesi'nde kulak cerrahı ve araştırmanın başı Profesör Manohar Bance, sonuçların muhteşem olduğunu belirterek, beklediğinden çok daha iyi olduğunu söyledi ve şöyle devam etti: "Gen terapisi uzun yıllardan beri otoloji ve odyolojinin geleceği olmuştur ve artık nihayet burada olduğu için çok heyecanlıyım. Bunun iç kulak ve birçok işitme kaybı türüne yönelik gen tedavileri için yeni bir çağın başlangıcı olmasını umuyoruz." 

Opal, nadir görülen bir genetik rahatsızlık olan işitsel nöropati nedeniyle tamamen sağır olarak doğdu. İşitsel nöropati spektrum bozukluğunda kulak sesi normal olarak algılamasına rağmen, bu sinyalleri beyne göndermede sorun yaşıyor. Bu problem, sağırlığın yanı sıra sesleri ayırt etme ve netlik konusunda da sorunlara yol açabiliyor. Hastalığın her 10 bin bebekte bir görüldüğü belirtiliyor. Daha önce de bahsettiğimiz gibi, hastalık tek bir OTOF genindeki mutasyondan kaynaklanıyor. OTOF geni otoferlin adı verilen bir protein üretiyor. Bu protein, kulağın iç kılları ve işitme siniri ile iletişimde rol oynuyor.

Araştırma devam ediyor

Araştırmanın ilk aşamasında hastaların tek kulağına küçük bir doz veriliyor. Daha sonra ikinci aşamada sadece tek kulakta daha yüksek dozda gen terapisi kullanılıyor. Burada başlangıç ​​dozunun güvenli olduğunun kanıtlanması önem arz ediyor. Üçüncü aşamada ise, güvenliği ve etkinliği tespit edildikten sonra seçilen dozla her iki kulakta gen tedavisine devam ediliyor. Tedavi uygulanan hastaların takip muayenelerinin beş yıl boyunca devam edeceği belirtiliyor.

Bu haberi, mobil uygulamamızı kullanarak indirip,
istediğiniz zaman (çevrim dışı bile) okuyabilirsiniz:

Daha Fazla Video

donanimhabercom Instagram Takip Et

Xiaomi'den fütüristik su tabancası

R

ru1ns 14 saat önce

sonsua kadar sürecek o video

Y

yakup548 2 gün önce

2

harbiden sıktı bu video

coraspirin 6 gün önce

3

ya yeni video ekleyin ya da bu videoyu kaldırın

K

ka.selcuk 2 hafta önce

1 yaz kısa süre kullanım için ideal,

Kagansiii 3 hafta önce

Hawli

Sempron 3200 4 hafta önce

Çok eğlenceli görünüyor :))

F

f1bilalII 1 ay önce

Baya eğlenceli görünüyor :)

S

sultanneb 1 ay önce

Eğlenceli görünüyor

filozof1281 1 ay önce

3

mars için birebir :)

34savas34 2 ay önce

Son derece farklı bir alet :D

karagece25 2 ay önce

1

çöp

onderweb 2 ay önce

türkiyede satılmıyor mu daha?

G

Guest-29720FFA4 2 ay önce

@ccguven evine giren surilere yemek olmuş ilk işleri yemek değilmiş...

limbesh 2 ay önce

Yine mi piramit ( sürekli gördüğüm masonik sembolleri vurguluyorum, istatistikleri bilelim, yerlileriyle iş yapmayalım )

0

01muallim 4 ay önce

Yurtdışı fiyatı bile 9k olunca insanın hevesi kaçıyor

M

molla gürhani 4 ay önce

Benim oğlana alayım bi tane

Exadious 8 ay önce

Efsane Türkiye’ye gelse alırım..

E

E_Y_B_H_P_T 8 ay önce

3

O ışık efektleri sadece yanlarda değil üstte de olmalıydı. Böylece tabancayı kullanan, kafasını yana eğmek zorunda kalıp, fıtık olmaz.

emrahmt 9 ay önce

Mukemmel bir silah acaba ne kadar hızlı atıyor. [resim] [resim]

garez41 10 ay önce

Fiyat makul olsa efsane olur gerçekten ya.