Retinal Distrofinin genetik tedavisine FDA’dan onay geldi

Luxturna'da ne uygulanacak?
Uygulama aşaması ve yan etkiler
Hastalardan ne kadar alınacak?
Yorumlar

Metehan Göktaş

Yazar

Son dönemde bilim dünyasının üstüne eğildiği popüler konulardan genetik terapiler, yavaş yavaş FDA’dan onay almaya başladı. Geçtiğimiz Ağustos ayında lökomiye yönelik ve Ekim ayında da bir lenfoma türü için alınan onayların ardından bu sefer de Retinal Distrofiye yönelik çalışma için onay verildi.

Retinal Distrofinin genetik tedavisine FDA’dan onay geldi

Luxturna'da ne uygulanacak?

Luxturna adı verilen çalışmada RPE65 adlı gende meydana gelen mutasyon düzeltilmeye çalışılacak ki söz konusu gen sağlıklı bireylerde retinaya düşen ışığın elektrik sinyaline dönüşmesini sağlamakta.

ABD’de 1000 ila 2000 arası hastayı etkileyen Retinal Distrofi’nin pratikteki işleyişi ise ilk başlarda görmede kayıplarla başlarken ilerleyen dönemde çoğunlukla bireyin görme yetisini kaybıyla sonlanmakta. Uzmanların aktardıklarına göre klinik çalışmada genetik olarak modifiye edilmiş bir adeno ilişkili virüsle retina hücrelerine sağlıklı genin aktarılması sağlanacak.

Uygulama aşaması ve yan etkiler

Çalışmanın pratikteki uygulamasına kısaca değindikten sonra yan etkilerine geçelim isterseniz. Tekniğin uygulaması gözlere en az 6 gün arayla suboküler alanda deneyimli cerrahlar tarafından subretinal enjeksiyon yoluyla yapılacak. Cerrahi işlem sonrası herhangi bir immün reaksiyon oluşmaması içinse kısa süreli oral prednizon uygulaması yapılacak.

Bilim adamları şu ana kadar insanlar üzerinde yaptıkları deneylerde hastaların görme yetisinde ciddi gelişmeler katettiklerini belirtirken, yeni teknikle sadece halen canlı retina dokusuna sahip hastaların tedavi edilebileceğinin altını çizdi.

Öte yandan yeni tedavinin yan etkileri de yok değil. Aktarılanlara göre işlem sonucunda bireyde kataraktın yanı sıra oküler hipertansiyon gelişebileceği gibi retinada yırtılma dahi meydana gelebilir.

Hastalardan ne kadar alınacak?

Bununla birlikte çalışmayı gerçekleştiren Spark Therapeutics her ne kadar tedavinin maliyetini açıklamasa da uzmanların tahminlerine göre gen terapisinin hasta başına maliyeti yaklaşık 1 milyon dolar olacak.

Doğrusu çalışma insanlık adına oldukça önemli bir gelişme fakat yatırımcıların istediği miktarlar bizce gerekli otoriteler tarafından astronomik düzeylerden aşağıya çekilmeli. Zira tedavilerin geliştirilirken üzerine kafa yorulan kriterlerden birisi de maliyetidir. Eğer fiyatlandırma herkesin erişebileceği bir düzeyde değilse yeni gelişmelerin halk adına pek bir anlamı kalmayabilir. Umarız çalışmalar herkese uygulanabilecek maliyetlere indirilebilir.